Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Esta enfermedad es un trastorno neurológico no progresivo que se caracteriza por déficit intelectual, espasticidad y retraso motor asociado a hallazgos característicos de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) en forma de quistes bilaterales y anteriores del lóbulo temporal, así como de leucoencefalopatía multilobular.

Se han descrito alrededor de 30 casos en la literatura hasta la actualidad. Su aparición se da en los primeros meses de vida.

También se han descrito casos con sordera neurosensorial y microcefalia. Se desconoce la etiología, aunque se ha sugerido un patrón hereditario autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16897&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leucoencefalopat-a-con-quistes-anteriores–y-bilaterales-en-el-l-bulo-temporal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Leucoencefalopat-a-con-quistes-anteriores-y-bilaterales-en-el-l-bulo-temporal&title=Leucoencefalopat-a-con-quistes-anteriores-y-bilaterales-en-el-l-bulo-temporal&search=Disease_Search_Simple


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