Malformación linfática rara

Sinónimos: LM
Linfangioma

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La malformación del sistema linfático (ML), anteriormente conocida como linfangioma, presenta una prevalencia desconocida. Puede ser de dos tipos: la macroquística (linfangioma o higroma quístico) y la microquística infiltrante (linfangioma circunscrito), que provoca la formación de superficies infiltradas con vesículas claras o hemáticas dispersas.

Ambas formas se producen frecuentemente asociadas, sobre todo en casos de lesiones viscerales o cuando se producen en las regiones faciales o bucales. La mayoría de las lesiones están presentes en el nacimiento o se detectan antes de los 2 años de edad. Las lesiones se producen en la piel o en las mucosas. Las formas viscerales son poco frecuentes.

Las ML son siempre más extensas de lo que aparenta la exploración física. En cualquier momento pueden desarrollarse quistes latentes. Las ML macroquísticas forman masas blandas generalmente translúcidas, en ocasiones son irregulares y pueden localizarse debajo de piel normal. El sangrado intraquístico puede generar dolor y endurecimiento. Las ML macroquísticas se producen predominantemente en las regiones axilares y en el cuello y pueden ser múltiples. Las lesiones profundas pueden provocar la desfiguración, si se localizan en la cara, o aparecer como masas pseudotumorales en las extremidades.

Las formas torácicas viscerales y las lesiones localizadas en la región abdominal y pélvica son raras, pero su diagnóstico y tratamiento son problemáticos, ya que se presentan como dolor y una masa abdominal, oclusión intestinal por vólvulo o una enteropatía con pérdida de proteínas. El volumen de las ML microquísticas aumenta durante la fase inflamatoria posterior a un episodio de infección o trauma. Las formas que afectan a la cara o la mucosa bucal puede causar complicaciones si llegan a ser voluminosas. Durante la hemorragia, la sangre se filtra desde las vesículas cutáneas o mucosas y se observa equimosis. Las lesiones oculares provocan el desplazamiento del globo ocular y pueden ocasionar diplopía o incluso proptosis. El sangrado hemorrágico se produce entonces en las formas viscerales, con coagulopatía por consumo crónico que provoca un incremento importante en los niveles de D-dímeros y una caída en el nivel de fibrinógeno. Los tratamientos con fármacos se utilizan para combatir estas complicaciones. El tratamiento de las lesiones es esencialmente quirúrgico, pero este método no siempre es posible. La RM es el mejor método para determinar el alcance de las ML microquísticas.

El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía a partir del cuarto mes de embarazo, aunque una resonancia magnética (RM) realizada durante el tercer trimestre puede estimar con mayor precisión el tamaño y la extensión de las lesiones voluminosas, así como la necesidad de parto por cesárea.

Después del nacimiento, los ultrasonidos, la tomografía computarizada y la RM suelen confirmar el diagnóstico, aunque en casos de masas atípicas se recomienda la punción y el análisis citológico del líquido aspirado.

El tratamiento inicial consiste en un intento de esclerosis percutánea con diversos productos. El procedimiento se lleva a cabo bajo anestesia general y puede repetirse. La cirugía es un tratamiento de segunda línea que se utiliza cuando la escleroterapia falla. Generalmente, las lesiones microquísticas no se pueden curar durante la infancia, y se produce recurrencia.

Se han intentado tratamientos alternativos, como la inyección de bacterias inactivadas, o tratamientos terapéuticos con láseres de diodos y Nd-YAG, con el objetivo de inducir fibrosis secundaria. Las malformaciones del sistema linfático no presentan ningún riesgo de transformación maligna.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Odile ENJOLRAS

 

Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3547&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Linfangioma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malformaci-n-linf-tica–Linfangioma-&title=Malformaci-n-linf-tica–Linfangioma-&search=Disease_Search_Simple

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