Linfedema congénito primario

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante o no aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El linfedema congénito es un linfedema primario (consulte este término) que aparece antes de los dos años de edad.

La prevalencia es desconocida. El linfedema congénito representa menos del 10% de los linfedemas primarios.

Las niñas son afectadas con doble frecuencia que los niños. En la mayoría de casos, el linfedema afecta a las extremidades inferiores (comenzando por el pie), pero también puede afectar a las extremidades superiores. Se manifiesta ya al nacer o poco después y es, con mayor frecuencia, bilateral. La etiología es desconocida. La enfermedad aparece asociada con displasia, aplasia o hipoplasia de los vasos linfáticos. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque existen formas familiares. La más frecuente es la enfermedad de Milroy, que se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta.

Se han detectado mutaciones del gen VEGFR3 (también conocido como FLT4 en 5q 35-3) en varias familias afectadas. Este gen codifica el receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular.

La enfermedad de Milroy representa un 2% de los casos de linfedema primitivo. Se han descrito otros patrones de transmisión en algunas formas familiares. La topografía del linfedema varía en una misma familia (una o dos extremidades afectados) y en la aparición (formas con inicio neonatal o antenatal, así como formas con inicio más tardío). La linfoescintigrafía de las extremidades inferiores puede utilizarse para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye otras causas de edema y los síndromes de Turner y Noonan (consulte estos términos). En algunos casos de inicio antenatal, el edema puede observarse mediante ultrasonografía, particularmente a nivel de los pies.

El tratamiento incluye en primer lugar una fase de cura con vendajes elásticos mínimamente compresivos para reducir el tamaño del edema. A continuación se pasa a una fase de mantenimiento, durante la cual se requieren prendas de compresión elástica (calcetines, medias) para mantener un volumen reducido, junto con cuidado de la piel para evitar infecciones, y drenaje linfático manual.

El linfedema es un trastorno crónico que requiere un tratamiento prolongado para prevenir el empeoramiento de la enfermedad y la aparición de complicaciones, sobre todo infecciosas.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Stephane VIGNES

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=780&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Linfedema-congenito-primario&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Linfedema-congenito-primario&title=Linfedema-congenito-primario&search=Disease_Search_Simple


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