Síndrome de lipoma nasopalpebral – coloboma

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por los lipomas nasopalpebral, coloboma palpebral bilateral y telecanto.

Se ha descrito en menos de 30 pacientes.

Otras manifestaciones pueden incluir hipoplasia maxilar, hipertelorismo y rasgos dimórficos. Se transmite como rasgo autosómico dominante con penetrancia completa. Puede utilizarse la cirugía para reparar el coloboma del párpado y quitar los lipomas nasopalpebrales bilaterales.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2226&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Lipoma-nasopalpebral—coloboma—-telecanto&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipoma-nasopalpebral—coloboma—telecanto&title=Lipoma-nasopalpebral—coloboma—telecanto&search=Disease_Search_Simple


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