Lisencefalia debida a mutaciones en TUBA1A

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La lisencefalia (LIS) por mutaciones en TUBA1A es una anomalía congénita del desarrollo cortical causada por una migración neuronal anómala que afecta a la laminación neocortical y del hipocampo, el cuerpo calloso, el cerebelo y el tallo cerebral. Puede observarse un amplio espectro clínico, desde niños con epilepsia grave y déficit intelectual y motor, a casos con disgenesia cerebral grave en el periodo prenatal que conduce a una interrupción del embarazo por la gravedad del pronóstico.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17925&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Lisencefalia-debida-a-mutaciones-en–TUBA1A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lisencefalia-debida-a-mutaciones-en-TUBA1A&title=Lisencefalia-debida-a-mutaciones-en-TUBA1A&search=Disease_Search_Simple


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