Síndrome de pterigium múltiple letal

Sinónimos: LMPS
Síndrome de pterigium múltiple letal autosómico recesivo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome letal con pterigium multiples (LMPS) es un patrón poco frecuente de anomalías musculoesqueléticas y de la piel.

En total, se han descrito 47 fetos de 28 familias con LMPS.

De estos casos, 28 eran varones y 19 eran del sexo femenino. 14 de estas 28 familias solamente tenían varones afectados, incluyendo 5 con múltiples varones afectados.

El LMPS se caracteriza por una deficiencia en el crecimiento que se inicia en el periodo prenatal, con presencia de pterigia en múltiples áreas (de la barbilla al esternón, cervical, axilar, humero-cubital, crural, plopitea y tobillos) y contracturas por flexión que dan lugar a artrogriposis grave . El edema subcutáneo puede variar desde una piel con edema leve a hidrops fetal con higroma quístico, hipoplasia pulmonar y oligohidramnios. Las anomalías faciales incluyen hipertelorismo, pliegues epicánticos, raíz nasal plana, microretrognatia y microstomia, fisuras palpebrales descendentes, orejas de colocación baja y con malformaciones, y fisura palatina.

Se han descrito otras anomalías: tórax pequeño, criptorquidia, surcos y crestas dérmicas hipoplásicas, y de manera más ocasional hemangioma glabelar, malrotación intestinal, hipoplasia cardíaca, hernia diafragmática, uropatía obstructiva, microcefalia, o hipoplasia del puente del cerebro y cerebeloso. La hipertermia maligna se ha descrito en un hermano y una hermana con LMPS como una complicación letal. El LMPS se consideró originalmente como de herencia autosómica recesiva, pero la descripción de cuatro fetos masculinos afectados dentro de una familia con padres sin consanguinidad despertó la duda sobre si existía un LMPS de tipo recesivo ligado al cromosoma X.

El síndrome de pterigium múltiple letal (LMPS) pertenece a un grupo de varios trastornos caracterizados por pterigia cutáneas múltiples que limitan la movilidad de las articulaciones, y anomalías congénitas que afectan a la cabeza, cuello, cara, vértebras y genitales. Se ha observado heterogeneidad entre estos síndromes debido a una mayor concienciación sobre la necesidad de realizar autopsias completas en abortos y mortinatos. El LMPS debe distinguirse del síndrome de pterigium poplíteo letal (Bartsocas Papas), donde el pterigium está limitado a la región poplítea, , y de las formas no letalesdel síndrome de pterigium múltiples, del síndrome de Pena-Shokeir tipo I o de la secuencia de aquinesia fetal.

La exploración del feto por rayos X permite identificar dos formas de LMPS: una con fusión espinal y otra con fusiones óseas congénitas. En la forma con fusiones espinales las extremidades son muy anchas y cortas, con fusión de los cartílagos epifisarios de los huesos largos (húmero-cubital o radio-cubital). En la forma que presenta fusiones óseas congénitas, las piernas son delgadas con una disminución de la masa muscular y los cartílagos del fémur y de la tibia están fusionados aunque su morfología es normal.

El diagnóstico prenatal en el segundo trimestre es posible en la mayoría de embarazos después de un caso índice buscando por ecografía el higroma quístico y el hidrops.

En ausencia de un caso índice, el diagnóstico se puede hacer con seguridad más tarde en la gestación. Dado que el trastorno es letal, se puede proponer la interrupción del embarazo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10308&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LMPS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-pterigium-m-ltiple-letal–LMPS-&title=S-ndrome-de-pterigium-m-ltiple-letal–LMPS-&search=Disease_Search_Simple


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