Síndrome de miembros y mamas

Sinónimos: LMS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de miembros y mamas (LMS) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las displasias ectodérmicas.

Hasta el momento se han descrito menos de 50 casos.

Clínicamente, el síndrome se caracteriza por graves anomalías en las manos y/o en los pies e hipoplasia/aplasia de las glándulas mamarias y los pezones. La expresión clínica es extremadamente variable.

Los individuos con LMS leve presentan atelia aislada.

Se han observado las tres categorías principales de defectos en las extremidades (es decir, las deficiencias, las duplicaciones, y los defectos de fusión/separación), así como varias combinaciones de estas anomalías. Se muestran variaciones en la gravedad de los defectos de las extremidades, no sólo entre individuos diferentes sino también entre las dos manos o los dos pies de un mismo individuo.

Otros signos menos frecuentes son la atresia del conducto lagrimal, la displasia de las uñas, la hipohidrosis, la hipodoncia (ausencia de uno o más dientes), fístulas preauriculares y el paladar hendido, con o sin úvula bífida. La piel y el cabello no se ven afectados.

El LMS es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de pérdida de función en los exones 13 y 14 del gen TP63 localizado en la región subtelomérica del cromosoma 3 (3q27). Existe una fuerte correlación genotipo-fenotipo en los síndromes causados por mutaciones en este gen, que también es responsable de otros síndromes de displasia ectodérmica (ectrodactilia, displasia ectodérmica, fisura labiopalatina, y síndromes de Hay-Wells, de Rapp-Hodgkin y ADULT) y algunos casos de síndrome de malformación de manos y pies hendidos.

El diagnóstico diferencial debe incluir el síndrome cubital-mamario, una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen TBX3 y caracterizada por defectos radio-cubitales o polidactilia postaxial, atresia anal, anomalías genito-urinarias, hipohidrosis e hipolasia mamaria.

El tratamiento del LMS depende de las anomalías existentes.

Se puede ofrecer la intervención quirúrgica para la corrección de las deformidades en las manos y en los pies con el fin de mejorar la funcionalidad y reducir la desfiguración física. El pronóstico para los pacientes con LMS es bueno, y la esperanza de vida es normal.

 

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