Parálisis periódica cardiodisrítmica sensible al potasio

Sinónimos: LQT7
Parálisis periódica cardiodisrítmica de Andersen
Síndrome de Andersen
Síndrome de Andersen-Tawil
Síndrome de QT largo tipo 7

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Andersen (AS) es una enfermedad rara, caracterizada por una serie de síntomas como: parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT junto con una variedad de arritmias ventriculares (llegando incluso a tener predisposición a una muerte cardíaca repentina) y una serie de rasgos físicos característicos como estatura baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.

El síndrome AS se hereda como un carácter autosómico dominante, sin embargo también se han reportado algunos casos esporádicos. La penetrancia es sumamente variable. Mutaciones en el gen KCNJ2, que codifica para la subunidad alfa del canal de potasio Kir2.1, representan aproximadamente el 60 % de los casos.

El tratamiento depende del individuo y de su reacción al potasio. Los pacientes con arritmias severas pueden necesitar de un marcapasos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10442&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LQT7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Par-lisis-peri-dica-cardiodisr-tmica-sensible-al-potasio–LQT7-&title=Par-lisis-peri-dica-cardiodisr-tmica-sensible-al-potasio–LQT7-&search=Disease_Search_Simple


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