Síndrome de Timothy

Sinónimos: LQT8
Síndrome de QT largo – sindactilia
Síndrome de QT largo tipo 8

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:  –

 

Resumen

El síndrome de Timothy es una enfermedad multisistémica que presenta ciertas características cardíacas, de la mano, faciales y del desarrollo neurológico, incluyendo una prolongación del intervalo QT, dedos palmeados (sindactilia cutánea) en manos y pies, tabique nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior reducida, labio superior fino y con autismo o trastornos del espectro autista.

En todo el mundo existen menos de 20 casos.

El síndrome de Timothy se origina por mutaciones en el gen CACNA1C y se transmite a la descendencia como un carácter autosómico-dominante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Robert ANDERSON

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10865&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LQT8&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Timothy–LQT8-&title=S-ndrome-de-Timothy–LQT8-&search=Disease_Search_Simple


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