Macrocefalia – estatura baja – paraplejía

Sinónimos:  –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por macrocefalia e hipoplasia del tercio medio facial, déficit intelectual, estatura baja, paraplejia espástica y anomalías graves en el sistema nervioso central (hidrocefalia y malformación de Dandy-Walker). Se ha descrito en dos adultos no consanguíneos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3150&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Macrocefalia—estatura-baja—paraplej-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Macrocefalia—estatura-baja—paraplej-a&title=Macrocefalia—estatura-baja—paraplej-a&search=Disease_Search_Simple


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