Macrocefalia – paraplejía espástica – dismorfismo

Sinónimos: Macrocefalia de Fryns

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La macrocefalia de Fryns es un síndrome muy poco frecuente, caracterizado por la asociación de paraparesia espástica progresiva, crisis convulsivas, dismorfismo facial distintivo, déficit intelectual y macrocefalia postnatal.

Hay una serie de rasgos muy característicos en el rostro de los pacientes: frente ancha con arcos supraorbitales prominentes y un philtrum relativamente corto, con un labio superior muy fino y una boca grande. La semejanza entre las caras de diferentes pacientes es muy marcada. También puede presentarse una obesidad troncal y anomalías menores en las extremidades. La herencia parece ser de tipo autosómico recesivo.

El déficit intelectual se presenta con una severidad variable, requiriendo un tratamiento específico. Para impedir la contractura de las articulaciones en las extremidades inferiores es necesario aplicar fisioterapia.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Juliette ALBUISSON

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2249&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Macrocefalia—paraplej-a-esp-stica—-dismorfismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Macrocefalia—paraplej-a-esp-stica—dismorfismo&title=Macrocefalia—paraplej-a-esp-stica—dismorfismo&search=Disease_Search_Simple


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