Macrotrombocitopenia autosómica dominante

Sinónimos:  –

Prevalencia:  <1/ 1000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una trombocitopenia asociada a la presencia de plaquetas grandes.

Se ha descrito en cinco miembros de una familia no consanguínea.

La transmisión es autosómica dominante y en todos los individuos se han identificado mutaciones en el gen que codifica para la integrina beta-3. La mutación resulta en una activación constitutiva del complejo receptor de la integrina, que conduce a la formación anormal de las proplaquetas y a un fenotipo de trombocitopenia.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17007&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Macrotrombocitopenia-autos-mica–dominante&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Macrotrombocitopenia-autos-mica-dominante&title=Macrotrombocitopenia-autos-mica-dominante&search=Disease_Search_Simple


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