Deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

Sinónimos: Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2
Deficiencia de riboflavina materna
Deficiencia neonatal transitoria de MAD
MADD neonatal transitorio

Prevalencia: <1/1000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil CoA-deshidrogenasa es una enfermedad rara en la que un déficit de riboflavina materna provoca en el lactante manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (ver este término), tales como dificultad en la succión, acidosis metabólica e hipoglucemia, pero que se resuelve completamente mediante la administración oral de riboflavina.

En el único caso descrito, la madre del afectado tenía haploinsuficiencia del transportador humano de la riboflavina (hRFT1).

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Simon OLPIN

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21949&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MADD-neonatal-transitorio&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficiencia-neonatal-transitoria-m-ltiple-de-acil-CoA-deshidrogenasa–MADD-neonatal-transitorio-&title=Deficiencia-neonatal-transitoria-m-ltiple-de-acil-CoA-deshidrogenasa–MADD-neonatal-transitorio-&search=Disease_Search_Simple


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