Síndrome de Qazi-Markouizos

Sinónimos: Maduración ósea disharmónica – fibras musculares anormales

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza principalmente por hipotonía central no progresiva, estreñimiento crónico, retraso psicomotor grave, dermatoglífos anormales, maduración esquelética disarmónica y fibras musculares desproporcionadas. También se reportaron convulsiones o electroencefalograma anormal.

Hasta la fecha, el síndrome se ha reportado en tres niños varones no relacionados de Puerto Rico.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2705&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Maduraci-n–sea-disharm-nica—fibras–musculares-anormales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Qazi-Markouizos–Maduraci-n–sea-disharm-nica—fibras-musculares-anormales-&title=S-ndrome-de-Qazi-Markouizos–Maduraci-n–sea-disharm-nica—fibras-musculares-anormales-&search=Disease_Search_Simple


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