Malabsorción de glucosa-galactosa

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La malabsorción de glucosa-galactosa se caracteriza por la presencia de diarrea y grave deshidratación neonatal.

Hasta el momento se han descrito unos 300 casos.

También se ha observado glucosuria moderada, con una absorción normal de la fructosa. La malabsorción de la glucosa-galactosa está originada por una mutación en el gen SLC5A1, que codifica para el cotransportador de sodio-glucosa, SGTL1.

Se transmite de forma autosómica recesiva. Las consecuencias fatales de este síndrome pueden evitarse mediante una dieta restrictiva en glucosa y galactosa.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10398&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Malabsorci-n-de-glucosa-galactosa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malabsorci-n-de-glucosa-galactosa&title=Malabsorci-n-de-glucosa-galactosa&search=Disease_Search_Simple


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