Malfomación cerebral – enfermedad cardíaca congénita – polidactilia postaxial

Sinónimos: Síndrome de Goossens-Devriendt

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Goossens-Devriendt se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial, una malformación cerebral, anomalías en el cabello con calvicie temporal y dismorfia facial marcada.

Se ha observado en dos hermanos de padres no emparentados. Uno de los hermanos murió y el superviviente presentaba retraso del crecimiento postnatal y grave retraso en el desarrollo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11080&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Malfomaci-n-cerebral—enfermedad–card-aca-congenita—polidactilia-postaxial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malfomaci-n-cerebral—enfermedad-card-aca-congenita—polidactilia-postaxial&title=Malfomaci-n-cerebral—enfermedad-card-aca-congenita—polidactilia-postaxial&search=Disease_Search_Simple


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