Malformaciones del desarrollo – sordera – distonía

Sinónimo: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de malformaciones de la linea media, sordera neurosensorial, y síndrome distónico generalizado de aparición tardía.

Se ha descrito en dos gemelos monozigóticos.

El síndrome está causado por una mutación missense del gen que codifica para la beta-actina, un isoforma no muscular de la actina. Las mutaciones de las isoformas no musculares de la actina se pueden asociar a anomalías del desarrollo y a enfermedades neurológicas como la distonía.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11149&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Malformaciones-del-desarrollo—sordera—-diston-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malformaciones-del-desarrollo—sordera—diston-a&title=Malformaciones-del-desarrollo—sordera—diston-a&search=Disease_Search_Simple


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