Malformaciones venosas mucocutáneas

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Las malformaciones venosas mucocutáneas (VMCMs) son malformaciones vasculares hereditarias caracterizadas por la presencia de lesiones pequeñas, multifocales, de color azul-violáceo que afectan a la piel y a la mucosa.

La prevalencia es desconocida ya hasta el momento se han identificado alrededor de 20 familias.

Las lesiones venosas multifocales son normalmente pequeñas (<2cm. de diámetro), y ya están presentes en el nacimiento. Son blandas y, por regla general, compresibles, y experimentan un crecimiento proporcional con la edad. Existe una variación clínica significativa respecto al tamaño, ubicación y número de lesiones, incluso entre individuos afectados de la misma familia.

Es característico que un individuo, en una familia dada, presente una lesión grande. Las lesiones pequeñas son normalmente asintomáticas, mientras que las grandes pueden causar dolor e invadir el músculo subcutáneo. Aparecen nuevas lesiones con el tiempo.

Los pacientes con VMCMs poseen un desarrollo físico y mental normal. Las MVMCs se transmiten como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta. La herencia paradominante (presencia de una mutación somática y otra germinal) parece estar implicada en la expresión de la enfermedad y podría explicar la variabilidad en el fenotipo clínico.

Las MVMCs están asociadas con sustituciones de aminoácidos (R849W and Y897S) en el receptor tirosin-quinasa de la célula endotelial (TEK/TIE2; 9p21). Aproximadamente un 90% de los individuos que tienen una mutación en el gen TEK desarrollan malformaciones venosas mucocutáneas a los 20 años de edad; alrededor del 10% de los individuos con una mutación en el gen TEK son clínicamente sanos.

El diagnóstico se basa en una evaluación clínica de las lesiones cutáneas. Se puede utilizar el examen de ultrasonido Doppler para confirmar la lentitud del flujo sanguíneo, y la RM para confirmar el componente venoso y la extensión de las lesiones.

El examen de ultrasonido revela cavidades saculares depresibles similares a las venosas. La prueba genética molecular para confirmar el diagnóstico está disponible únicamente con finalidad investigadora.

El diagnóstico diferencial debe incluir las malformaciones glomuvenosas (MGV, de un color morado más oscuro que las MVMCs, dolorosas a la palpación y más superficiales que las malformaciones venosas; ver término) y el nevus azul en ampolla de goma (caracterizado por la asociación de lesiones mucosas y cutáneas similares a las venosas y lesiones gastrointestinales; ver término). Debe proporcionarse consejo genético a las familias afectadas, informando a los pacientes de que existe un 50% de riesgo de heredar la mutación responsable de la enfermedad, así como de la variabilidad de la expresión clínica. No se ha descrito el fenómeno de anticipación en ninguna de las familias afectadas.

El diagnóstico prenatal es viable para familias afectadas en las cuales la mutación responsable de la enfermedad haya sido identificada, pero no está ampliamente disponible.

El tratamiento más efectivo es la cirugía plástica reconstructiva, cuya utilización dependerá del tamaño y la ubicación de las lesiones. La escleroterapia puede estar indicada en algunos casos: el etanol, agente esclerosante (96%), en la forma de gel para inyección, obtuvo la designación de la U.E. como medicamento huérfano en abril de 2005 para el tratamiento de las malformaciones venosas congénitas. Cuando existen niveles elevados de dímeros-D, indicando activación de la coagulación, pueden emplearse heparinas de bajo peso molecular para tratar el dolor asociado. Las mujeres afectadas deben evitar los contraceptivos orales con niveles elevados de estrógenos.

El pronóstico es bueno; no se han descrito transformaciones malignas y la esperanza de vida de los pacientes no se reduce.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Laurence BOON
  • Pr Miikka VIKKULA

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2266&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Malformaciones-venosas-mucocut-neas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malformaciones-venosas-mucocut-neas&title=Malformaciones-venosas-mucocut-neas&search=Disease_Search_Simple


 

 

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