Neurofibromatosis tipo 6

Sinónimos: Manchas café con leche familiar
Múltiples manchas café con leche
NF6
Síndrome de múltiples manchas café con leche

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La neurofibromatosis tipo 6 (NF6), o síndrome de las manchas café con leche, es una enfermedad cutánea caracterizada por la presencia de varias máculas café con leche (CCL) sin otras manifestaciones de neurofibromatosis o de otra enfermedad sistémica.

La prevalencia es desconocida, pero la enfermedad es extremadamente rara.

Las máculas pueden aparecer en la primera infancia pero se suelen detectan a partir de los dos años de edad. Las lesiones CCL son hiperpigmentadas con márgenes lisos o irregulares. Su tamaño puede variar entre unos pocos milímetros y más de 10 cm. Se desconoce la etiología de la NF6; algunas formas se han asociado a mutaciones del gen NF1 (17q11.2). La transmisión es autosómica dominante.

El diagnóstico se basa en la presencia de 6 o más máculas CCL.

El diagnóstico diferencial incluye la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de McCune-Albright, y la esclerosis tuberosa de Bourneville (ver términos). Las lesiones CCL aisladas no necesitan tratamiento médico. Las manchas son benignas, algunas pueden desaparecer con la edad.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Pierre WOLKENSTEIN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2446&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Manchas-cafe-con-leche-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Neurofibromatosis-tipo-6&title=Neurofibromatosis-tipo-6&search=Disease_Search_Simple


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