Síndrome de Hennekam-Beemer

Sinónimos: Mastocotosis – estatura baja- sordera

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autósomico recesivo

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

El síndrome de Hennekam-Beemer se caracteriza por la asociación de mastocitosis de la piel (aparece como pigmentación difusa), estatura corta, microcefalia, pérdida conductiva de audición, y rasgos dismórficos. Ha sido descrito en sólo dos casos (femeninos): una con desarrollo mental normal, nacida de padres consanguíneos y otra con retraso psicomotor severo, nacida de padres sin parentesco.

Es probable que la herencia sea autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=505&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mastocitosis—estatura-baja—sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Hennekam-Beemer&title=S-ndrome-de-Hennekam-Beemer&search=Disease_Search_Simple


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