Mastocitosis sistémica indolente

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La mastocitosis sistémica indolente (MSI) es una forma benigna de mastocitosis sistémica (MS; ver este término), caracterizada por una proliferación anormal de mastocitos en numerosos tejidos o bien sólo en la médula ósea.

Representa el 90% de los casos de MS y su prevalencia global se estima entre 1/40.000 y 1/20.000.

La MSI afecta principalmente a adultos. De forma contraria a las formas infantiles que son puramente cutáneas, los pacientes raramente presentan lesiones en la piel, por lo general en forma de urticaria pigmentosa. Los síntomas relacionados con la liberación de mediadores mastocitarios son leves, pero pueden ser múltiples: prurito, enrojecimiento, síncope, dolor de cabeza y afectación gástrica (vómitos y diarrea). Los pacientes no muestran signos clínicos o biológicos de mastocitosis sistémica agresiva, leucemia mastocítica (ver estos términos) u otras enfermedades hematológicas no mastocitarias.

La etiología permanece desconocida, pero existen evidencias de una mutación activadora de KIT (normalmente D816V), en los mastocitos de casi el 80% de los pacientes con MSI.

El diagnóstico se basa en análisis histológicos y citológicos de la médula ósea (criterio de diagnóstico principal).

Los análisis citológicos revelan un porcentaje de mastocitos medulares menor del 5% y, en ocasiones, mastocitos medulares con un núcleo oval alargado y citoplasma hipogranuloso. Los criterios menores de diagnóstico incluyen el nivel de triptasa sérica (mayor de 20 ng/mL), la identificación de mutaciones activadoras de KIT, y la expresión anormal de CD2 y/o CD25 en los mastocitos medulares. En las formas con afectación cutánea, el diagnóstico diferencial con la mielofibrosis puede ser difícil. Debe ser posible distinguir la enfermedad de Waldenström (ver este término), donde los mastocitos en exceso se encuentran en asociación con el infiltrado linfocitario y la mutación D816V de KIT está ausente.

El tratamiento de la MSI es normalmente sintomático e incluye antihistaminas, corticosteroides o cromoglicato disódico. La osteoporosis resultante puede beneficiarse del tratamiento con bifosfonatos. La evolución de MSI es lenta y benigna.

El pronóstico es generalmente bueno y la esperanza de vida es similar a la de la población general.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Michel AROCK

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13865&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mastocitosis-sistemica-indolente&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mastocitosis-sistemica-indolente&title=Mastocitosis-sistemica-indolente&search=Disease_Search_Simple


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