Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2

Sinónimos: MCOPS5
Microftalmia sindrómica tipo 5

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autósomico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable del desarrollo y malformaciones del sistema nervioso central.

Hasta el momento, la literatura refleja menos de 20 casos.

El cuadro clínico es muy variable, incluso entre miembros afectados de la misma familia. Los hallazgos oculares varían de una anoftalmía bilateral a una microftalmía bilateral o unilateral, grave o leve, y una distrofia retiniana.

La RM puede revelar hipoplasia/aplasia del nervio óptico, malformaciones del hipocampo, anomalías estructurales de la hipófisis y agenesia del cuerpo calloso. Algunos pacientes presentan un retraso grave del desarrollo, mientras que otros muestran un desarrollo cognitivo normal. También se ha descrito una disfunción en la hipófisis, que conlleva déficit de la hormona del crecimiento y estatura baja, o deficiencia combinada de hormonas hipofisarias (DCHH).

El síndrome está causado por mutaciones en heterocigosis del gen OTX2 (14q22.3). Los individuos portadores de una deleción en 14q22-23, que incluye el gen OTX2, presentan un fenotipo similar, con anoftalmía bilateral y anomalías hipofisarias (junto con hallazgos adicionales, como defectos en las extremidades o anomalías en los oídos y dismorfismo facial). Los pacientes con el espectro clínico completo de anomalías oculares, hipofisarias y del sistema nervioso central presentan un solapamiento significativo con la displasia septoóptica (consulte este término).

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