Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales

Sinónimos: MCOPS7
Microftalmia – aplasia dérmica – esclerocórnea
Microftalmia sindrómica tipo 7
Microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea
Síndrome MIDAS
Síndrome MLS
Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de MIDAS (microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea), también conocido como síndrome de microftalmia y defectos lineales de la piel, se caracteriza por defectos oculares (microftalmia, quistes orbitales, opacidades de la córnea) y displasia lineal de la piel del cuello, cabeza y barbilla.

Se han descrito menos de 50 afectados.

Los signos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías corioretinales, hidrocefalias, convulsiones, déficit intelectual y distrofia de las uñas. Se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X con efecto letal sobre los descendientes masculinos.

 

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