Microcefalia – convulsiones – retraso del desarrollo

Sinónimos: MCSZ

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome microcefalia – convulsiones – retraso del desarrollo es un síndrome descrito recientemente, caracterizado por microcefalia, epilepsia intratable de aparición temprana, retraso del desarrollo y problemas variables de comportamiento, especialmente la hiperactividad.

Se han descrito menos de 15 casos, pertenecientes a 7 familias.

La RM cerebral muestra microcefalia sin otras anomalías asociadas y sin evidencia de degeneración. Se han identificado mutaciones en el gen PNKP (polinucleótido quinasa 3′-fosfatasa; 19q13.4) en todos los pacientes. La condición es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19130&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MCSZ&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia—convulsiones—retraso-del-desarrollo&title=Microcefalia—convulsiones—retraso-del-desarrollo&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: