Meduloblastoma

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El meduloblastoma es el tipo de tumor cerebral maligno más frecuente en la infancia, adolescencia y juventud. Deriva del neuroectodermo y se desarrolla en el cerebelo (el 80% en el vermis y el 20% en los hemisferios). Representa del 10 al 20% del total de tumores cerebrales y un 30% de los tumores situados en el fosa posterior.

La incidencia anual es de 5 a 10 casos por millón de niños de entre 0 y 14 años de edad. La mayor frecuencia se da hacia los 5 años de edad.

Se desconoce la causa de la enfermedad para la mayoría de los casos aunque se ha detectado una predisposición genética en alrededor del 10% de los casos, principalmente en asociación con el síndrome de Gorlin. Otros síndromes genéticos que han sido asociados con el meduloblastoma son: la neurofibromatosis de tipo 1 y 2, el síndrome de Rubinstein-Taybi, la anemia de Fanconi, el síndrome de rotura cromosómica de Nijmegen, el síndrome de Turcot con mutaciones APC y el síndrome de Li-Fraumeni.

Los meduloblastomas tienen una fuerte tendencia a diseminarse a lo largo del sistema nervioso central (SNC), particularmente en el fluido cerebroespinal y las meninges, aunque se han encontrado metástasis fuera del SNC (por ejemplo, en la médula ósea). Clásicamente, los pacientes son tratados mediante excisión quirúrgica del tumor primario con radioterapia local (en el fossa posterior) y extensiva sobre el conjunto del eje neural. La quimioterapia adyuvante ha demostrado ser útil independientemente de la etapa de la enfermedad. Tanto la enfermedad como su tratamiento provocan secuelas a largo plazo, ej: trastornos endocrinos e intelectuales, especialmente cuando los niños son tratados a una edad temprana o cuando se presentan complicaciones en la cirugía.

El análisis neuropsicológico pone de manifiesto el daño y ayuda a establecer el tipo de educación, rehabilitación y las medidas de reinserción adecuadas. Actualmente se están evaluando nuevos tratamientos de quimioterapia con la intención de minimizar la toxicidad relacionada con el tratamiento, ej: evitando la radioterapia en niños de corta edad. Los protocolos actuales generan unas tasas de supervivencia libre de la enfermedad de entre un 50 y un 70%, dependiendo de la calidad de la excisión y de la etapa en la que se lleve a cabo.

El tratamiento de los pacientes necesita de la intervención de un equipo multidisciplinario con experiencia en el campo del cáncer pediátrico. Los pacientes deberían tratarse dentro de ensayos terapéuticos prospectivos donde una rehabilitación temprana sea parte del plan de tratamiento.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Jacques GRILL

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3751&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Meduloblastoma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Meduloblastoma&title=Meduloblastoma&search=Disease_Search_Simple


 

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