Melorreostosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La meloreostosis es una displasia mesenquimal poco frecuente, al mismo tiempo que uno de los trastornos óseos esclerotizantes. Está provocado por un fallo del desarrollo, con distribución esclerotómica, implicando con frecuencia a una extremidad. Puede ser asintomática, pero puede presentarse dolor, rigidez con limitación del movimiento, diferencia en la longitud de las piernas o deformación de la extremidad.

Hasta hace muy poco se desconocía la etiología de la meloreostosis, pero ahora se ha establecido que la meloreostosis se debe a una mutación con pérdida funcional del gen LEMD3 (también denominado MAN1), que codifica para una proteína de la membrana nuclear interna. En radiografías simples, la meloreostosis muestra una hiperostosis cortical con un engrosamiento similar a la cera derramada por una vela.

Con poca frecuencia pueden observarse casos con calcificación e incluso osificación del tejido blando. En algunos casos raros y complicados, puede necesitarse cirugía correctiva.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Michel AZOUZ
  • Pr Adam GREENSPAN

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2298&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Melorreostosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Melorreostosis&title=Melorreostosis&search=Disease_Search_Simple


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