Mielofibrosis con metaplasia mieloide

Sinónimos: Metaplasia mieloide agnogénica
Mieloesclerosis con metaplasia mieloide
Mielofibrosis idiopática
Mielofibrosis primaria
Mielosclerosis con metaplasia mieloide

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La mielofibrosis con metaplasia mieloide es una enfermedad mieloproliferativa con una incidencia anual de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 individuos y una edad en el momento del diagnóstico de unos 60 años (se ha notado que la prevalencia aumenta entre los judíos Askenazi). Las manifestaciones clínicas dependen del tipo sanguíneo afectado y pueden incluir: anemia, palidez, esplenomegalia, hipermetabolismo, petequias, hematomas, hemorragias, linfadenopatía, hepatomegalia e hipertensión portal. Pruebas recientes apuntan firmemente a que una mutación adquirida de la tirosina quinasa JAK2 contribuye a la patogénesis de la enfermedad.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8745&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Metaplasia-mieloide-agnogenica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mielofibrosis-con-metaplasia-mieloide&title=Mielofibrosis-con-metaplasia-mieloide&search=Disease_Search_Simple


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