Microbraquicefalia – ptosis – fisura labial

Sinónimos: Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y alargada, labio leporino y anomalías de la vértebra lumbar, el sacro y la pelvis.

Se ha descrito en dos hermanas brasileñas.

La transmisión parece ser autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2323&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microbraquicefalia—ptosis—fisura-labial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microbraquicefalia—ptosis—fisura-labial&title=Microbraquicefalia—ptosis—fisura-labial&search=Disease_Search_Simple


 

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