Microcefalia – anomalías de fusión de las vértebras cervicales

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por microcefalia, dismorfismo facial (nariz picuda, orejas con implantación baja, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, micrognatia), déficit intelectual leve, estatura baja y anomalías de fusión de las vértebras cervicales que producen compresión de la médula espinal.

Se ha descrito en dos hermanos con padres consanguíneos.

Es probable que la transmisión sea autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2332&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—anomal-as-de-fusi-n-de-las–vertebras-cervicales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia—anomal-as-de-fusi-n-de-las-vertebras-cervicales&title=Microcefalia—anomal-as-de-fusi-n-de-las-vertebras-cervicales&search=Disease_Search_Simple


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