Microcefalia – braquidactilia – cifoescoliosis

Sinónimos: Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por: déficit intelectual profundo asociado con microcefalia, estatura baja, braquidactilia tipo D, occipucio plano, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, orejas grandes de implantación baja, nariz ancha prominente y cifoescoliosis.

El síndrome se ha descrito en tres hermanas.

Es probable que la enfermedad se transmita con carácter autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3023&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—braquidactilia—-cifoescoliosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia—braquidactilia—cifoescoliosis&title=Microcefalia—braquidactilia—cifoescoliosis&search=Disease_Search_Simple


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