Microcefalia – cardiopatía – malsegmentación pulmonar

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome microcefalia – cardiopatía – malsegmentación pulmonar es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de: microcefalia, cardiopatías, hipoplasia renal, defectos en la segmentación pulmonar y paladar hendido.

Se ha descrito en tres hermanas (incluido un feto).

El dismorfismo facial no es característico. El pronóstico es desfavorable y los afectados mueren durante los primeros meses de vida.

La enfermedad se hereda probablemente como un rasgo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2327&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—cardiopat-a—-malsegmentaci-n-pulmonar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia—cardiopat-a—malsegmentaci-n-pulmonar&title=Microcefalia—cardiopat-a—malsegmentaci-n-pulmonar&search=Disease_Search_Simple


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