Síndrome de Say-Barber-Miller

Sinònimos: Microcefalia – hipogammaglobulinemia – inmunodeficiencia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Say Barber Miller se caracteriza por la asociación de características faciales inusuales, microcefalia, retraso del desarrollo y retraso del crecimiento severo postnatal. Se ha reportado en dos hermanos varones de progenitores normales. Otras características adicionales incluyen hipogonadismo, contractruas en flexión, rótulas hipoplásicas, escoliosis, eczema e infecciones recurrentes. Presentan una facies característica marcada por una frente inclinada, nariz aguileña, orejas grandes y salientes y micrognatia. Se detectaron niveles bajos de gammaglobulinas en suero así como quimiotaxis defectuosa en ambos niños durante su infancia.

La hipogammaglobulinemia mejoró con la edad, sin embargo persistieron la quimiotaxis defectuosa y las infecciones recurrentes.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2803&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—hipogammaglobulinemia—-inmunodeficiencia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Say-Barber-Miller&title=S-ndrome-de-Say-Barber-Miller&search=Disease_Search_Simple


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