Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli

Sinònimos: Microcefalia – hipogonadismo hipergonadotrópico – estatura baja

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o apariciòn: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Mikati Najjar Sahli se caracteriza por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, estatura baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y anomalías en el pabellón auricular).

Se ha descrito en cinco hermanos (tres chicos y 2 chicas) nacidos de padres consanguíneos.

Algunos pacientes presentan anomalías congénitas adicionales como cubitus valgus y genu valgum. También se ha descrito la pérdida de dientes temprana.

El modo de transmisión parece ser autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2361&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—hipogonadismo–hipergonadotr-pico—estatura-baja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Mikati-Najjar-Sahli&title=S-ndrome-de-Mikati-Najjar-Sahli&search=Disease_Search_Simple


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