Microdeleción heterocigota 17p11.2p12

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable o desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La microdeleción intersticial 9q22.3 está asociada con un fenotipo que incluye macrocefalia, sobrecrecimiento y trigonocefalia. También se ha observado retraso psicomotor, hiperactividad y unas características faciales distintivas.

Se ha descrito en dos niños no emparentados.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11113&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microdeleci-n-9q22-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microdeleci-n-9q22-3&title=Microdeleci-n-9q22-3&search=Disease_Search_Simple


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