Microesferofaquia – displasia metafisaria

Sinónimos: Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares.

Ha sido identificada en un padre y su hijo.

La displasia ósea se caracteriza por un engrosamiento de la diáfisis de los huesos largos, deformaciones metafisarias e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consisten en miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación del cristalino, y desprendimiento de retina. Los pacientes afectados tienen un desarrollo mental normal.

Lo más probable es que la afección sea hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2355&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microesferofaquia—displasia-metafisaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microesferofaquia—displasia-metafisaria&title=Microesferofaquia—displasia-metafisaria&search=Disease_Search_Simple


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