Microftalmia – atrofia cerebral

Sinónimos: Síndrome Moba

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de MOBA (microftalmia – atrofia cerebral) se caracteriza por una microftalmia congénita y ceguera, espasticidad progresiva, microcefalia, convulsiones y déficit intelectual profundo.

Se han descrito tres casos en niños de familias no relacionadas.

Mientras que el análisis del cerebro del recién nacido mediante imagen por resonancia magnética (MRI) da resultados normales, los estudios de seguimiento muestran una atrofia progresiva que implica a la sustancia blanca cerebral, córtex, cerebelo, tronco encefálico y cuerpo calloso. Los cambios en la sustancia blanca se extienden a la región subcortical, dejando tan solo pequeñas islas de tejido cortical remananente.

Es probable que la transmisión sea autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11111&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microftalmia—atrofia-cerebral&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microftalmia—atrofia-cerebral&title=Microftalmia—atrofia-cerebral&search=Disease_Search_Simple


 

 

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