Microftalmia tipo Lenz

Sinónimos: Microftalmia de Lenz

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Resecivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La microftalmia de tipo Lenz es un síndrome hereditario ligado al cromosoma X, se caracteriza por presentar coloboma, microftalmia (97% de los casos) y cataratas, o en algunos casos anoftalmia. Otros signos asociados incluyen anomalías esqueléticas y/o digitales (97%) que afectan a las clavículas y a los pulgares (clinodactilia), déficit intelectual y trastornos del crecimiento (66%), microcefalia (55%), orejas desplegadas (53%), paladar hendido y anomalías dentales (45%), hipoplasia renal (37%), criptorquidismo (34%), y cardiopatía congénita (8%). Cada trastorno debe tratarse de forma específica.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Olivier ROCHE

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=281&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microftalmia-de-Lenz&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microftalmia-tipo-Lenz&title=Microftalmia-tipo-Lenz&search=Disease_Search_Simple


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