Microtia – anomalías esqueléticas – estatura baja

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de microtia y talla baja es una asociación de malformaciones que incluye microtia bilateral (hipoplasia severa del pabellón auditivo), patelas ausentes, estatura baja, dificultad para ganar peso, y unos rasgos faciales característicos, tales como una frente elevada, micrognastismo con labios gruesos y boca pequeña, con unos pliegues nasolabiales acentuados (pliegues de sonrisa que van desde las narinas a la comisura de los labios).

El síndrome de microtia con anomalías esqueléticas y talla baja tiene una prevalencia muy baja, con menos de 50 casos descritos hasta el momento.

Se presentan otras anomalías esqueléticas que incluyen dislocación del codo, costillas y huesos largos delgados, modelado anormal de las fosas glenoideas con clavículas en gancho y clinodactilia. Los huesos maduran con un retraso significativo y las epífisis de los huesos largos están aplanadas. Se ha descrito hipoplasia genital tanto para chicas como para chicos afectados. Algunos pacientes tienen sordera severa que puede perjudicar al desarrollo neuromotor y mental, con una habilidad cognitiva por debajo de lo normal.

El síndrome de Meier-Gorli es una enfermedad poco frecuente, con solo unos veinte casos descritos en todo el mundo. La consanguinidad de los padres en algunos casos, la afectación por igual para ambos sexos y los casos de hermanos afectados son indicaciones suficientes para pensar en un modo de herencia autosómico recesivo.

La etiología sigue siendo desconocida: todos los genes evaluados en los pacientes afectados eran normales. La imagen por neurorradiografía y los exámenes de la función del oído interno son las técnicas recomendadas para establecer un diagnóstico.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2357&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microtia—anomal-as-esqueleticas—-estatura-baja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microtia—anomal-as-esqueleticas—estatura-baja&title=Microtia—anomal-as-esqueleticas—estatura-baja&search=Disease_Search_Simple


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