Miocardiopatía – cataratas – anomalías espondilopélvicas

Sinónimos: Síndrome de Krasnow-Qazi

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta

 

Resumen

El síndrome de miocardiopatía – cataratas – enfermedad de la cadera y la columna vertebral describe la triada extremadamente rara de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, que se caracteriza por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia.

Las anomalías oculares son con frecuencia los primeros síntomas en aparecer.

No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1563&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miocardiopat-a—cataratas—anomal-as–espondilopelvicas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miocardiopat-a—cataratas—anomal-as-espondilopelvicas&title=Miocardiopat-a—cataratas—anomal-as-espondilopelvicas&search=Disease_Search_Simple


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