Miocardiopatía y pérdida auditiva de herencia materna

Sinónimos: Miocardiopatía – pérdida de audición relacionada con ARNt-LYS
Miocardiopatía y sordera de herencia materna

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La miocardiopatía y pérdida de audición de herencia materna es una enfermedad mitocondrial descrita hasta la fecha en dos familias no emparentadas, que tiene un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la asociación de la pérdida de audición neurosensorial progresiva con miocardiopatía hipertrófica y, en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía tales como ataxia, dificultades en el habla, oftalmoplegia externa progresiva (PEO), debilidad muscular, mialgia e intolerancia al ejercicio físico.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=315&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miocardiopat-a—perdida-de-audici-n–relacionada-con-ARNt-LYS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miocardiopat-a-y-perdida-de-audici-n-de-herencia-materna&title=Miocardiopat-a-y-perdida-de-audici-n-de-herencia-materna&search=Disease_Search_Simple


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