Mioclonías – atrofia muscular distal

Sinónimos: Síndrome de Jankovic-Rivera

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por mioclonus hereditario y por una atrofia muscular distal progresiva.

Se han descrito menos de 10 casos.

El tratamiento con clonazepam consigue una mejora completa y duradera del mioclonus.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2387&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mioclon-as—atrofia-muscular-distal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mioclon-as—atrofia-muscular-distal&title=Mioclon-as—atrofia-muscular-distal&search=Disease_Search_Simple


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