Miopatía con inclusiones reductoras

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La miopatía con cuerpos reductores (MCR) es una enfermedad muscular rara caracterizada por una debilidad muscular progresiva y por la presencia de cuerpos de inclusión característicos en las fibras musculares afectadas.

La prevalencia es desconocida: aunque se han descrito algunos casos esporádicos, hasta el momento en la literatura se han citado únicamente 4 familias afectadas por MCR.

La edad de aparición, el ritmo de progresión y la gravedad de la enfermedad varían enormemente de un paciente a otro, incluso entre miembros afectados de una misma familia. El desarrollo temprano de la enfermedad es común (hasta los dos años).

La aparición de la enfermedad en la primera infancia parece estar asociada a una miopatía grave, una hipotonía y una debilidad muscular rápidamente progresiva que puede conllevar la muerte debido a una insuficiencia respiratoria durante los cinco primeros años de vida.

Cuando la enfermedad aparece en la infancia más tardía o en la edad adulta, se caracteriza principalmente por una debilidad muscular proximal, un síndrome de columna vertebral rígida y una progresión lenta. Tanto los casos esporádicos como los familiares se deben a mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de cuatro dominios y medio LIM (FHL1; Xq27.2). No se conoce con certeza el modo de transmisión. Hasta el momento, no se ha descrito en los casos familiares una transmisión de la enfermedad de padre a hijo. Sin embargo, sí que se han descrito casos de mujeres gravemente afectadas por la MCR.

Se han sugerido modos de transmisión dominante, semi-dominante y recesivo, todos ligados al X, y no se ha excluido el fenómeno de inactivación anormal del X. Dado que el cuadro clínico es muy variable (el EMG revela patrones miogénicos mixtos), el diagnóstico se basa en los hallazgos histopatológicos característicos obtenidos a partir de una biopsia muscular: las inclusiones, que no presentan membrana, reducen el nitroazul de tetrazolio (de ahí el nombre “miopatía con cuerpos reductores”) y están localizadas en el citoplasma, próximas al núcleo degenerado. El microscopio electrónico revela que las inclusiones están constituidas de una fina materia granular y el análisis inmunohistoquímico indica la presencia de proteínas agresoma-like.

El diagnóstico diferencial incluye el resto de enfermedades con cuerpos reductores (e.g. déficit de maltasa ácida) y el resto de miopatías congénitas en los casos familiares (ver términos).

También deben descartarse las miopatías sarcotubulares en los pacientes afectados por las formas menos graves del síndrome. El manejo es sintomático y debe ser multidisciplinar (implicando a neurólogos, cirujanos ortopédicos y quinesioterapeutas).

El pronóstico es grave en general: La evolución de la enfermedad conduce a una pérdida de la marcha y el fallecimiento, debido a una insuficiencia respiratoria, se da incluso en los pacientes con formas de la enfermedad de inicio tardío y de evolución lenta.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Bertrand FONTAINE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12862&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-con-inclusiones-reductoras&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-con-inclusiones-reductoras&title=Miopat-a-con-inclusiones-reductoras&search=Disease_Search_Simple


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