Miopatía congénita tipo Paradas

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La miopatía congénita tipo Paradas es una forma de disferlinopatía de aparición temprana, caracterizada por hipotonía postnatal, debilidad en las extremidades inferiores y en los músculos flexores del cuello desde el nacimiento, y retraso en el desarrollo motor.

Hasta la fecha, se han descrito dos casos.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen DYSF, que codifica para la disferlina, una proteína implicada en la reparación de la membrana.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente:  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18402&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-congenita-tipo-Paradas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-congenita-tipo-Paradas&title=Miopat-a-congenita-tipo-Paradas&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: