Miopatía distal con afectación respiratoria precoz

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Esta miopatía con entidad clínica propia es una miopatía distal que aparece en la edad adulta. Se caracteriza por debilidad del músculo tibial anterior y por una afectación progresiva de los músculos respiratorios, presente ya desde el inicio de la enfermedad.

Se ha descrito en tres generaciones de una familia (11 pacientes). La transmisión es de tipo autosómico dominante, sospechándose un fenómeno de anticipación. Aún no se han identificado los genes implicados.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10343&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-distal-con-afectaci-n-respiratoria-precoz&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-distal-con-afectaci-n-respiratoria-precoz&title=Miopat-a-distal-con-afectaci-n-respiratoria-precoz&search=Disease_Search_Simple


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