Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La miopatía distal con debilidad faríngea y de las cuerdas vocales pertenece al grupo heterogéneo de miopatías distales.

Se ha descrito en una gran familia americana en la que se han visto afectados 12 miembros. Aparece a partir de los 35 años.

Los signos clínicos incluyen debilidad distal, a menudo asimétrica, de las extremidades inferiores y de los músculos extensores de los dedos. Se detecta debilidad del músculo deltoides en 1/4 de los pacientes.

En el momento del examen, o posteriormente, también se presenta debilidad faríngea o de las cuerdas vocales que causa voz nasal y trastornos de deglución. Los músculos oculares se preservan. La progresión es lenta. Los riesgos de inhalación pueden reducirse con cirugía de las cuerdas vocales. Los niveles de creatina quinasa son 2 veces mayores de lo normal. La lesión histopatológica corresponde a una miopatía no inflamatoria con vacuolas ribeteadas.

Se transmite como un rasgo autosómico dominante.

Todavía no se ha identificado el gen causante. Se ha localizado en el cromosoma 5 (5q31). Se han secuenciado dos genes musculares, miotilina y calsarcano 3, localizados en la región de interés asociada 12 cM, pero no se ha identificado ninguna mutación.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Isabelle PENISSON-BESNIER

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8731&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-distal-con-debilidad-de-cuerdas-vocales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-distal-con-debilidad-de-cuerdas-vocales&title=Miopat-a-distal-con-debilidad-de-cuerdas-vocales&search=Disease_Search_Simple


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