Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La miopatía distal de Welander se ha encontrado casi exclusivamente en Suecia donde se describió por primera vez. Es una miopatía distal de inicio tardío (mayores de 40) que se hereda como un rasgo autosómico dominante. El primer síntoma es la debilidad al realizar actividades motoras finas con los dedos índice y pulgar.

La debilidad luego progresa a todos los músculos extensores de los dedos y, tras varios años, aparece una atrofia manifiesta de los músculos intrínsecos de la mano. Posteriormente se afectan los músculos anteriores de las piernas con dificultad para levantar el antepié. No hay debilidad proximal ni cardiomiopatía. La progresión es lenta y no afecta a la esperanza de vida. Los niveles de creatín quinasa están normales o poco elevados. El hallazgo más relevante es la presencia de vacuolas contorneadas e inclusiones tubulofilamentosas que se evidencia en el examen ultraestructural por microscopía óptica.

No se ha identificado todavía el gen responsable de la miopatía distal de Welander. El locus génico se ha localizado en una región de 2.4 cM en el cromosoma 2 (2p13). Esta región solapa con la de la miopatía de Myoshi y la distrofia muscular de las cinturas tipo 2B, ambas debidas a mutaciones en el gen de la disferlina.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Isabelle PENISSON-BESNIER

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8727&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-distal-de-tipo-Welander–tipo-sueco&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-distal-de-tipo-Welander–tipo-sueco&title=Miopat-a-distal-de-tipo-Welander–tipo-sueco&search=Disease_Search_Simple


 

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