Miopatía tipo Bethlem

Sinónimos: Miopatía dominante benigna

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La miopatía tipo Bethlem es una forma benigna autosómica dominante de la distrofia muscular de progresión lenta.

Hasta la fecha, se han descrito menos de 100 casos en la literatura, demostrando así su rareza.

Los rasgos clínicos no difieren marcadamente de los de otras formas de distrofia muscular progresiva, con la excepción de las contracturas de los dedos, que a veces son sugestivas de diagnóstico. Los niveles de creatina quinasa (CK), y las pruebas histológicas no son concluyentes.

Las mutaciones en una de las tres subunidades del colágeno VI son las responsables de la enfermedad. Sin embargo, los estudios moleculares están obstaculizados por el tamaño y el patrón de expresión de los genes.

El tratamiento es puramente de apoyo.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Jon URTIZBEREA

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=367&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-dominante-benigna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-tipo-Bethlem&title=Miopat-a-tipo-Bethlem&search=Disease_Search_Simple


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