Miopatía multiminicore

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia

 

Resumen

La enfermedad de multiminicores (MmD, por sus siglas en inglés) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de múltiples ‘cores’ en biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita.

La prevalencia es desconocida.

La acusada variabilidad clínica corresponde a una heterogeneidad genética: el fenotipo clásico más fácilmente reconocible se caracteriza por rigidez espinal, escoliosis prematura y afectación respiratoria, y se debe a mutaciones recesivas en el gen de la selenoproteína N (SEPN1), mientras que las mutaciones recesivas en el receptor de ryanodina del músculo esquelético (RYR1) se asocian a un amplio rango de características clínicas que comprenden oftalmoplejía externa, debilidad distal y pérdida o afectación de la cintura pelviana similar a la miopatía de los cuerpos centrales (central core disease, CCD, por sus siglas en inglés).

En estas últimas formas también puede haber signos histopatológicos como un espectro continuo con la miopatía de cuerpos centrales, CCD, causada por mutaciones dominantes en el gen RYR1, lo que refleja una base genética común. Por el momento, los mecanismos patogénicos de la MmD relacionada con RYR1 siguen sin comprenderse del todo, pero es probable que impliquen cambios en la homeostasis del calcio y excitabilidad muscular alterada. La presencia de estructuras de enlace de calcio en la proteína selenoproteína N también sugiere un posible papel en la regulación de calcio.

El diagnóstico de la MmD se basa en la presencia de características clínicas sugerentes y múltiples `cores’ en la biopsia muscular. La RM muscular puede ayudar a las pruebas genéticas, ya que pueden detectarse distintos patrones de afectación selectiva del músculo en función del contexto genético. El análisis mutacional del gen RYR1 o del gen SEPN1 puede confirmar genéticamente el diagnóstico.

El tratamiento es principalmente de apoyo y tiene que enfocarse al riesgo de dificultad respiratoria aguda en la MmD relacionada con SEPN1 y a la posible susceptibilidad a hipertermia maligna en las formas relacionadas con RYR1.

En la mayoría de pacientes, la debilidad es estática o de progresión lenta, siendo el factor pronóstico más importante el grado de dificultad respiratoria.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Heinz JUNGBLUTH

 

 

Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=698&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-multiminicore&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-multiminicore&title=Miopat-a-multiminicore&search=Disease_Search_Simple

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