Miopatía nemalínica congénita grave

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Resumen

La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos.

La incidencia anual de la NM has sido estimada en 1/50.000 nacidos vivos y la forma congénita grave se considera que representa el 10-20% de todos los casos.

Los neonatos tienen dificultades al succionar y tragar, y reflujo gastroesofágico, que produce retraso del crecimiento. La afectación del diafragma y de los músculos intercostales contribuye a la insuficiencia respiratoria. Puede darse miocardiopatía y artrogriposis. La supervivencia después de la infancia es poco común.

Los genes ACTA1 (1q42.13) y NEB (2q22) están asociados con esta forma de NM, la cual se trasmite de forma autosómica recesiva o se da esporádicamente.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Monique RYAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17906&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-nemal-nica-congenita-grave&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-nemal-nica-congenita-grave&title=Miopat-a-nemal-nica-congenita-grave&search=Disease_Search_Simple


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