Miopatía nemalínica de aparición en adultos

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La miopatía nemalínica de aparición en adultos es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) rápidamente progresiva, caracterizado por aparición muy tardía.

La incidencia anual de la NM ha sido estimada en 1/50.000 nacidos vivos. Presenta una debilidad generalizada, mialgia y progresión rápida.

Varios casos han sido asociados con miocardiopatía, síndrome de cabeza caída y afectación respiratoria. La biopsia muscular puede revelar cambios inflamatorios. La gammapatía monoclonal y la parestesia pueden ser marcadores de un pronóstico desfavorable. La NM de aparición en adultos es normalmente esporádica y no se han hallado enfermedades neuromusculares en la historia familiar.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Monique RYAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17910&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat–a-nemal-nica-de-aparici-n-en-adultos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-nemal-nica-de-aparici-n-en-adultos&title=Miopat-a-nemal-nica-de-aparici-n-en-adultos&search=Disease_Search_Simple


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